ทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติซึ่งเป็นสมาชิกโรงพยาบาลเด็กบอสตัน ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบใหม่ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคต้อหินในวัยเด็กที่รุนแรง ซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงที่เกิดขึ้นในครอบครัว และสามารถขโมยการมองเห็นของเด็กได้ตั้งแต่อายุ 3 ขวบ ด้วยเทคโนโลยีการจัดลำดับจีโนมขั้นสูง นักวิจัยพบการกลายพันธุ์ของยีน ในสามครอบครัวที่มีความหลากหลายทางเชื้อชาติและภูมิศาสตร์ที่มีประวัติต้อหินในวัยเด็ก จากนั้นนักวิจัยได้ยืนยันการค้นพบของพวกเขาในรูปแบบเมาส์ที่มีการกลายพันธุ์ทาง พันธุกรรม และพัฒนาอาการของโรคต้อหินที่เกิดจากกลไกของโรคที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ การค้นพบใหม่ซึ่งตีพิมพ์ใน วารสารเมื่อวันที่ 1 ธันวาคมอาจนำไปสู่การปรับปรุงการตรวจคัดกรองโรคต้อหินในวัยเด็ก และการรักษาที่เร็วขึ้นและตรงเป้าหมายมากขึ้น เพื่อป้องกันการสูญเสียการมองเห็นในเด็กที่มีการกลายพันธุ์